پزشکی شخصی تحولی در حوزه ی سلامت

پزشکی شخصی چیست؟

پزشکی شخصی سازی شده موضوع جدیدی در صنعت پزشکی و بهداشت است. مجله رسمی اتحادیه اروپا در این مورد می گوید:

"[…] هیچ تعریف عمومی پذیرفته شده ای از اصطلاح "پزشکی شخصی" وجود ندارد. به طور کلی پزشکی شخصی مفهومی را توصیف می کند که گزینه درمانی بهینه را برای بیمار براساس زمان مشخص، خصوصیات فنو و ژنوتیپ افراد (به عنوان مثال پروفایل مولکولی ، تصویربرداری پزشکی و اطلاعات مربوط به نحوه زندگی) ارائه و یا استعداد ابتلا به یک بیماری خاص را تعیین می کند و یا امکان پیشگیری زود هنگام و مستقیم را فراهم می کند."

به زبان ساده، پزشکی شخصی یعنی تجویز داروهای خاص بر اساس اطلاعات ژنتیکی افراد.

با تمام شباهت هایی که ما به هم داریم، هر یک متفاوت هستیم و نمی توان از این تفاوت ها در فرایند درمان غافل شد. پزشکی شخصی شرایط بسیار خوبی را برای استفاده از رویکردی فردی به جای عمومی، در تشخیص، درمان و پیشگیری بیماری ها بوجود می آورد.

برای مثال بررسی جهش هایی در ژن که باعث مقاومت بدن در برابر برخی درمان ها می شود، امکان تغییر استراتژی درمانی را فراهم می کند و دیگر نیاز به درمان ها و آزمایش های نامناسب نیست. در حال حاضر رویکرد آزمون و خطایی که در توصیه برخی داروها و درمان ها در جریان است به خاطر عوارض جانبی، تداخل دارویی و تعویق درمان که نتیجه آن پیشرفت بیماری است، نتایج ضعیف و نارضایتی بیماران را حاصل شده است.

پزشکی شخصی، زمینه ای کاربردی و بین رشته ای است که از تخصص های درگیر در آن می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• Pharmacogenomic و Pharmacogenetic:

فارماكوژنتيک بررسی می کند که تفاوت در یک ژن به خصوص چه اثری در پاسخ به یک دارو دارد؟ فارماكوژنوميک اصطلاح گسترده تری است كه چگونگی تاثير همه ژن ها (ژنوم) در پاسخ به داروها را مطالعه می كند.

• IT (Information Technology):

ایجاد بسترها و ابزار لازم برای جمع آوری اطلاعات سلامت بیمار، ارائه مناسب اطلاعات به پزشک و همینطور حفظ و ایمنی حریم خصوصی بیماران.

• اقتصاد و...

مقدمه ای بر ماجرای پزشکی شخصی:

پزشکی شخصی یک زمینه نوظهور است. اما منطقی که بر اساس آن بنا شده، قدیمی است.

در قرن بیستم میلادی، پزشکان به نحوی یک رویکرد شخصی برای درمان بیماران ایجاد کردند. در جریانات انتقال خون، گاه انتقال موفق و گاه ناموفق بود و کلید حل این معما یعنی سیستم گروه خونی ABO، در دستان کارل لندشتاینر بود.

حاصل این کشف برای لندشتاینر جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی در سال 1930 بود. این شاید یکی از اولین موارد تشخیص تفاوت در زیست شناسی هر فرد باشد.

بعدها پزشکان مستندات را در رابطه بین افراد و بیماری ها، وابسته به سابقه و پیشینه خانوادگیشان، پیشرفت دادند. این بررسی ها در بیماری هایی انجام می شد که به نظر می رسید از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

در سال 1902، اولین گزارش از وراثت مغلوب در انسان، منتشر شد. سِر آرچیبالد گارود که پزشکی آموزش دیده در آکسفورد بود، اولین ارتباط را بین وراثت ژنتیکی، قوانین وراثت مندل و استعداد ابتلا به بیماری ای به نام آلکاپتونوریا ایجاد کرد.

او این ایده را مطرح کرد که بیماری ها از روش های متابولیک رخ می دهند و همین باعث می شود تا آنها از طریق مولکول ها ارثی شوند. امروزه ما دریافته ایم که بیماری هایی مثل دیابت، سرطان و بیماری های قلبی حاصل تداخل پیچیده عوامل ژنتیکی و محیطی هستند.

شیمیدان سوئیسی، فردریش میشر با تجزیه و تحلیل باندهای جراحی که با چرک پوشیده شده بودند، DNA را در سال 1869 کشف کرد و زمینه را برای مطالعات آینده در پزشکی مولکولی فراهم کرد.

در 1950، بیوشیمی دان اتریشی-مجارستانی اروین چارگاف، ساختار DNA را بیشتر تعریف کرد و 3 سال بعد ساختار مارپیچ دوگانه DNA توسط جیمز دی واتسون و فرانسیس اچ سی کریک ارائه شد. همه این مسائل منجر به توسعه اولین روش تعیین توالی DNA توسط فردریک سنگر در سال 1977، شد.

پروژه ژنوم انسانی یک تلاش و همکاری بین المللی بود که در 1990 اعلام شد. هدف این پروژه خواندن تمام حروف کدDNA  انسان تا سال 2005 بود. طی تلاش های بسیار این پروژه دو سال زودتر از موعد و در سال 2003 کامل شد و اطلاعات حاصل در یک دامنه عمومی برای استفاده افراد قرار گرفت.

>> پروژه ژنوم انسانی

پستی و بلندی های مسیر شخصی سازی:

پزشکی شخصی امکان انتخاب روش های درمانی که دقیقا با شرایط ژنتیکی بیمار سازگار باشد را به ما می دهد و از درمان های غلط یا بی اثر و همینطور عوارض جانبی منفی حاصل از آنها جلوگیری می کند. می توان با استفاده از پزشکی شخصی، درمانی هدفمند و امیدوارکننده را انجام داد و از نتایج آن اطمینان داشت.

بیماران و پزشکان از یک انتخاب آسان درمانی بهره مند می شوند و مقامات و پرداخت کنندگان از محاسبه دقیق تر هزینه-فایده و استفاده بهینه از منابع سود می برند.

درمان شخصی از نظر مالی ممکن است، زیرا با کوتاه کردن چرخه تولید دارو، هزینه تولید را کاهش می دهد. ورود فارماكوژنوميک به آزمایشات بالینی، احتمال آزمایشات بالینی ناموفق را کاهش می دهد و دارای چشم انداز درمان های ایمن و موثرتری برای گروه های خاصی از بیماران است.

"پیشگیری بهتر از درمان"، یکی از مهم ترین نقاط قوت پزشکی شخصی در پیشگیری، نهفته است. با بررسی ژنتیک افراد می توان بیماری هایی که استعداد ابتلا به آنها دارند را شناسایی و مسائل لازم جهت پیشگیری را به آنها ارائه داد.

حرکت از مفهوم به کاربرد نیازمند استفاده از علوم پایه، ترجمه ای و نظارتی است. مطالعات در علوم پایه بسیاری از تغییرات ژنتیکی که ریشه بیماری های مختلف نادر و متداول اند، را شناسایی کرده اند. این ژن ها، پروتئین ها و مسیرهای تازه کشف شده، اهداف دارویی قدرتمندی را نشان می دهند.

متاسفانه در حال حاضر شواهد کافی از بازار پایین دست وجود ندارد که باعث ترغیب سرمایه گذاری بخش خصوصی در این مسیرهای تازه شود.

در سیستم های مراقبت های بهداشتی فعلی، سرمایه گذاران و مصرف کنندگان هنوز مزایای پزشکی شخصی را به طور کامل درک نمی کنند و این مانعی بر سر راه همکاری دوجانبه مورد نیاز برای ارتقای پزشکی شخصی است.

موارد زیر به عنوان چالش های عمده پزشکی شخصی شناخته می شوند:

1. چالش های علمی

نیاز به شناسایی نشانگرهای ژنتیکی که بیشترین اهمیت بالینی را دارند، درک ضعیف از مکانیسم های مولکولی برخی بیماری ها و کامل نبودن آزمایشات ژنتیک از چالش های اصلی اند.

2. چالش های اقتصادی

عدم همکاری و اعتماد سرمایه گذاران از یک طرف و هزینه تهیه و توسعه زیرساخت های لازم از طرف دیگر مشکلات و چالش هایی را در زمینه اقتصاد ایجاد کرده اند.

3. مسائل عملیاتی

دشواری در شناسایی فن آوری و سیستم های عملیاتی که باعث صرفه جویی در هزینه ها می شوند.

4. حفاظت از اطلاعات خصوصی در مراحل تحقیق و توسعه

حفظ حریم خصوصی افراد همیشه از چالش های علوم پزشکی بوده و هست و این قضیه نیز مستثنی نیست.

5. چالش های سیاستی که در رابطه با ارتباط بین تحقیقات دولتی و نهادهای نظارتی وجود دارد.

برای توسعه و تصویب سریع پزشکی شخصی نیاز است که شرکت های دارویی در فناوری های مورد نیاز سرمایه گذاری کنند و تمایل همکاری با تیم های تحقیقات دانشگاهی را نشان دهند.

همینطور باید پروفایل های ژنتیکی، سیاست ها و قوانین جدیدی ایجاد شوند که انگیزه برای تحقیقات نوآورانه را بالا ببرند و پذیرش این تحول را آسان کنند.

>> مقاله پیشنهادی برای اشنایی بیشتر با مسیر منتهی به پزشکی شخصی

پزشکی شخصی در عمل

سرطان بیماری ای با بار سنگین جسمی و روحی برای بیمار است و اغلب دیر تشخیص داده می شود و در برابر درمان های معمول مقاومت می کند پس نیاز شدیدی به درمان های فردی در آن مشاهده می شود.

شرایط بیوشیمیایی و ژنتیکی بسیار متفاوت هر تومور ، طیف وسیعی از انواع تومور را ایجاد می کند که درمان را پیچیده و بسیاری از گزینه های استاندارد درمانی را بخصوص در انواع سرطان های نادر و بسیار تهاجمی تقریباً بی اثر می کند.

همه این دلایل باعث می شود که سرطان شناسی (انکولوژی) حوزه مطلوبی برای مطالعات و به کارگیری پزشکی شخصی باشد.

یک مثال خوب از داروهای شخصی سازی شده، Herceptin است. این دارو که برای درمان سرطان پستان در بیمارانی با تومورهای HER2 استفاده می شود، در سال 1998 توسط FDA تایید شد. Herceptin بر 30% بیماران با پروتئین HER2 جوابگو است در حالی که این نوع تومور به درمان استاندارد واکنشی نشان نمی دهد.

>> برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد Herceptin اینجا کلیک کنید.

از دیگر داروهای شخصی سازی شده ای که از طرف FDA تایید شده، می توان به Erbitux که در درمان سرطان روده بزرگ استفاده می شود و Gleevec که در درمان تومورهای استرومایی دستگاه گوارش مورد مصرف است، اشاره کرد.

>> برای مطالعه اطلاعات بیشتر در مورد Erbitux اینجا کلیک کنید. >> برای مطالعه اطلاعات بیشتر در مورد Gleevec اینجا کلیک کنید.

نتیجه گیری

پیش بینی می شود که در چند دهه آینده پزشکی شخصی هرچه بیشتر پیشرفت کند و به سیستم های درمانی وارد شود. انتظار می رود کارآزمایی های بالینی کارآمدتری را بر اساس درک دقیق تری از پایه ژنتیکی بیماری ببینیم و برخی از داروهایی که قبلا موفق نبودند، ایمن و موثر شناخته شوند و برای زیرگروه های بیمار با نشانگرهای ژنتیکی خاص تایید شوند.

می دانیم پیشرفت واقعی تنها وقتی رخ می دهد که محصولات و رویکردها در عمل به کار گرفته شوند. این تحول در سیستم های مراقبتی تنها با مشارکت و همکاری مساوی بیماران و ذینفعان در آزمایشات بالینی، کارآفرینان و مبتکران برای توسعه ابزارهای هوشمند و تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی، آموزش و آگاهی دهی مناسب و انقلاب های اساسی در سیاست گذاری ها و قوانین، مقدر خواهد شد.

مسیری که هرچند سخت و طولانی ست اما نتایج شگرفی را امید می دهد.